Ακρομεγαλία: αιτίες, συμπτώματα, διάγνωση και θεραπεία της νόσου

Λίγοι άνθρωποι γνωρίζουν μια σπάνια ασθένεια ακρομεγαλίας όταν τμήματα του προσώπου και του σώματος αυξάνονται δυσανάλογα. Σε πρώιμο στάδιο, η ανάπτυξη της παθολογίας μπορεί να σταματήσει και χωρίς θεραπεία, οδηγεί σε παραβίαση των λειτουργιών των εσωτερικών οργάνων, μειώνει την ποιότητα και μειώνει το προσδόκιμο ζωής.

Τι είναι η ακρομεγαλία;

Η παθολογία αναπτύσσεται με υπερβολική έκκριση αυξητικής ορμόνης. Στα παιδιά, είναι υπεύθυνος για τη γραμμική ανάπτυξη, τον σωστό σχηματισμό οστών, τον μυϊκό ιστό. Στους ενήλικες, συμμετέχει στο μεταβολισμό: διεγείρει τη σύνθεση πρωτεϊνών, αποτρέπει την απόθεση υποδόριου λίπους, ρυθμίζει το μεταβολισμό των υδατανθράκων και διατηρεί τα επίπεδα γλυκόζης στο αίμα.

Η σωματοτροπίνη παράγεται από κύτταρα της ανώτερης υπόφυσης, το χαμηλότερο προσάρτημα του εγκεφάλου. Ο υποθάλαμος διατηρεί ένα κανονικό επίπεδο STH, παράγει ορμόνες πεπτιδίων σωματοληβερίνη και σωματοστατίνη. Η πρώτη διεγείρει τη σύνθεση και την έκκριση της STH, η δεύτερη αναστέλλει.

Κανονικά, η συγκέντρωση της ορμόνης αλλάζει κατά τη διάρκεια της ημέρας: αυξάνεται τη νύχτα, μειώνεται κατά τη διάρκεια της ημέρας.

Εάν αποτύχει ο μηχανισμός ρύθμισης, η ποσότητα της αυξητικής ορμόνης αυξάνεται έντονα, ο ρυθμός της έκκρισης διακόπτεται, αναπτύσσεται η νευροενδοκρινική παθολογική ακρομεγαλία. Η ασθένεια διαγιγνώσκεται στους ενήλικες μετά από 20 χρόνια, όταν τελειώνει η φυσική ανάπτυξη. Συνοδεύεται από υπερτροφική δυσανάλογη πολλαπλασιασμό μαλακών ιστών, οστών, οργάνων.

Ο μηχανισμός ανάπτυξης και αιτιών

Σε 9 στους 10 ασθενείς, ορμόνη-ενεργό αδένωμα υπόφυσης προκαλεί ακρομεγαλία. Τα κύτταρα του πρόσθιου τμήματος πολλαπλασιάζονται εντατικά, αναπτύσσονται, εκφυλίζονται σε ένα καλοήθη νεόπλασμα.Παύει να υπακούει στον υποθάλαμο, παράγει έντονα σωματοτροπίνη.

Το Adenoma συμπιέζει, καταστρέφει τους γειτονικούς υγιείς ιστούς, το μέγεθός του υπερβαίνει ενίοτε το μέγεθος της υπόφυσης. Η εμφάνιση ενός όγκου συχνά προηγείται από τραυματισμούς κρανίων, νευρομυοκίνες, χρόνιες φλεγμονές των οργάνων ΕΝΤ. Ο κίνδυνος ανάπτυξης αδενώματος και νευροενδοκρινικής διαταραχής αυξάνεται εάν η οικογένεια έχει ήδη τεκμηριώσει περιπτώσεις ασθένειας.

Λιγότερο συχνά, οι παθολογικές καταστάσεις προηγούνται από άλλους χώρους:

• έκτοπη έκκριση STH από νεοπλάσματα των πνευμόνων, ωοθηκών, βρόγχων.
• υποθαλαμικούς όγκους που ενισχύουν την παραγωγή σωματοληβερίνης.

Τα αίτια και τα συμπτώματα της ακρομεγαλίας είναι παρόμοια με τις εκδηλώσεις του γιγαντισμού στα παιδιά και τους εφήβους. Ωστόσο, σε νεαρή ηλικία, τα οστά συνεχίζουν να μεγαλώνουν. Οι ιστοί, τα όργανα αυξάνονται ομοιόμορφα, οι αναλογίες του σώματος, των άκρων, των προσώπων δεν παραβιάζονται. Τα παιδιά ξεχωρίζουν με φόντο την υψηλή ανάπτυξη: σε κορίτσια εφήβων υπερβαίνει τα 190 cm, σε αγόρια - 2 m. Σπανίως διαγνωσθεί η ακρομεγαλία και ο γιγαντισμός: σε 50 ενήλικες και 3 παιδιά ανά εκατομμύριο.

Συμπτώματα και σημεία

Οι αλλαγές στην εμφάνιση σηματοδοτούν την εξέλιξη της νόσου:

• Τα προεξέχοντα μέρη του προσώπου αυξάνονται δυσανάλογα: τα φρύδια, η κάτω γνάθο, τα ζυγωματικά, τα χείλη, η μύτη.
• Οι μεσοδόντιοι χώροι επεκτείνονται, αλλάζουν τις δαγκάνες.
• Λόγω της υπερτροφίας των συνδέσμων, ο λαρυγγίλιος κόβει το στύλο της φωνής.
• Τα πόδια, οι καρποί, τα δάχτυλα πάχνονται, το κρανίο μεγαλώνει. Ο ασθενής πρέπει να φοράει παπούτσια, ρούχα 1-2 μεγέθη μεγαλύτερα από πριν.
• Το δέρμα συμπιέζεται, καλύπτεται με πτυχώσεις.

Καθώς ο όγκος μεγαλώνει, συμπιέζει τον νευρικό ιστό, εμφανίζονται νευρολογικά συμπτώματα και η κατάσταση της υγείας επιδεινώνεται:

• μειώνεται η παραγωγική ικανότητα ·
• ενδοκρανιακή αύξηση της πίεσης, πονοκεφάλους, ζάλη εμφανίζονται?
• ορατά πέφτει, διπλασιάζεται στα μάτια, αναπτύσσεται φωτοφοβία.
• μυρωδιά, η ακοή επιδεινώνεται.
• μούδιασμα των χεριών, των ποδιών, των δακτύλων.
• ο κύκλος της εμμήνου ρύσεως στις γυναίκες παραμορφώνεται.
• η γαλακοκρέια αναπτύσσεται: το γάλα της μητέρας εκκρίνεται από τις θηλές.
• μειωμένη ισχύς, σεξουαλική ορμή.
• η εφίδρωση εντείνεται, η λιπαρότητα του δέρματος αυξάνεται λόγω της αύξησης του αριθμού και της περιοχής των σμηγματογόνων αδένων,
• καθώς αυξάνεται ο χόνδρος και ο συνδετικός ιστός, μειώνεται η κινητικότητα των αρθρώσεων, αναπτύσσεται αρθραλγία.
• σύνδρομο άπνοιας εμφανίζεται: σύντομη αναπνευστική ανακοπή σε ένα όνειρο.
• η αρτηριακή πίεση αυξάνεται.

Σε ιατρική εξέταση διαπιστώνονται εσωτερικές αλλαγές: η καρδιά, ο θυρεοειδής αδένας, τα νεφρά, το συκώτι, ο μυϊκός ιστός αυξάνεται. Ο σκελετός συχνά παραμορφώνεται: ο θώρακας αναπτύσσεται, τα κενά μεταξύ των νευρώσεων, η σπονδυλική στήλη κάμπτεται. Το ένα τέταρτο των ασθενών έχει μεταβολικές διαταραχές και σακχαρώδη διαβήτη.

Στάδια της νόσου

Υπάρχουν 4 φάσεις της εξέλιξης της νόσου:

• Προακρομαγία. Σε πρώιμο στάδιο, τα εξωτερικά συμπτώματα είναι ήπια. Η παραβίαση ανιχνεύεται από την ποσότητα ορμόνης στο αίμα ή από τα αποτελέσματα της υπολογισμένης τομογραφίας του εγκεφάλου.
• Υπερτροφική. Τα συμπτώματα προφέρονται.
• Ογκος. Το αδενάμι αυξάνεται σημαντικά, συμπιέζει ιστούς, οφθαλμικές, νευρολογικές διαταραχές.
• Η καχεξία είναι το στάδιο της σωματικής και ψυχικής εξάντλησης.

Η ασθένεια αναπτύσσεται αργά, από την έναρξη της ενδοκρινικής αποτυχίας μέχρι την έναρξη των πρώτων συμπτωμάτων, 5-7 χρόνια.

Διαγνωστικά μέτρα

Εάν υποψιάζεστε την εξέλιξη της νόσου, συμβουλευτείτε έναν ενδοκρινολόγο. Ο γιατρός κάνει μια προκαταρκτική διάγνωση με βάση τις εξωτερικές αλλαγές, την ψηλάφηση. Η εργαστηριακή διάγνωση της ακρομεγαλίας περιλαμβάνει τις ακόλουθες εξετάσεις:

• Προσδιορισμός του επιπέδου STH. Το αίμα λαμβάνεται 3-5 φορές σε χρονικά διαστήματα 20 λεπτών. μέχρι 2.5 ώρες.Ακολουθήστε τον υπολογισμό του μέσου όρου, σε υγιείς ανθρώπους δεν υπερβαίνει τα 5 ng / ml.
• Δοκιμή ανοχής γλυκόζης. Η δειγματοληψία αίματος γίνεται πρώτα με άδειο στομάχι, μετά από τη χορήγηση γλυκόζης, τότε συγκρίνεται το επίπεδο της αυξητικής ορμόνης. Σε ασθενείς, η συγκέντρωση μετά τη λήψη γλυκόζης αυξάνεται, σε υγιή μειώνεται. Η εξέταση χρησιμοποιείται κατά τη διάρκεια της θεραπείας για να εκτιμηθεί η επίδραση της θεραπείας.
• Ορισμός του IRF-1. Η ποσότητα αυτής της ουσίας αντανακλά τον ημερήσιο όγκο της αυξητικής ορμόνης. Σε ασθενείς, το επίπεδο είναι υψηλότερο από το κανονικό.

Για να εκτιμηθούν οι αλλαγές στην υπόφυση, καθορίζονται οι ακτίνες Χ του κρανίου, η μαγνητική τομογραφία ή η αξονική τομογραφία του εγκεφάλου. Εάν ο ασθενής παραπονείται για παρατυπίες από άλλα όργανα, ο ενδοκρινολόγος διοικεί επιπλέον ραντεβού με άλλους γιατρούς με στενό προφίλ: καρδιολόγο, οφθαλμίατρο, γαστρεντερολόγο.

Θεραπεία ασθενειών

Ο κύριος στόχος της θεραπείας της ακρομεγαλίας είναι η μείωση της ποσότητας της αυξητικής ορμόνης στο φυσιολογικό. Για να το κάνετε αυτό, χρησιμοποιήστε τις ακόλουθες μεθόδους:

• Φαρμακευτική θεραπεία. Ο ασθενής συνταγογραφείται φάρμακα που αναστέλλουν την παραγωγή STH: συνθετικά ανάλογα σωματοστατίνης, ανταγωνιστές ντοπαμίνης. Τα φάρμακα σταματούν την ασθένεια στο αρχικό στάδιο όταν το αδένωμα δεν εξελίσσεται.
• Χειρουργική επέμβαση. Η λειτουργία συνταγογραφείται με μια ταχεία αύξηση του όγκου, μια απότομη χειροτέρευση της όρασης. Μετά την αφαίρεση του αδενώματος, η έκκριση της αυξητικής ορμόνης μειώνεται. Αν ο σχηματισμός φθάσει σε γιγαντιαίες αναλογίες, θα χρειαστεί μια δεύτερη λειτουργία.
• Ακτινοθεραπεία. Αυτή η μέθοδος χρησιμοποιείται όταν προηγούμενες μέθοδοι θεραπείας δεν οδήγησαν στα επιθυμητά αποτελέσματα ή η χειρουργική παρέμβαση αντενδείκνυται. Το αδένωμα επηρεάζεται από τις ακτίνες γάμμα, η ανάπτυξή του σταματά, αλλά το επίπεδο της ορμόνης μειώνεται στο φυσιολογικό μόνο μετά από χρόνια.

Μερικές φορές αυτές οι μέθοδοι συνδυάζονται.

Ακρομεγαλία κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης

Στην ιατρική βιβλιογραφία υπάρχουν περιγραφές λίγο περισσότερο από 100 περιπτώσεις εγκυμοσύνης σε γυναίκες με αδένωμα της υπόφυσης. Το έμβρυο και ο τοκετός συχνά προχωρούν χωρίς επιπλοκές. Η αυξητική ορμόνη δεν διασχίζει τον πλακούντα, έτσι ένα μωρό γεννιέται χωρίς παθολογίες.

Το ζήτημα της ασφάλειας των φαρμάκων παραμένει ανοιχτό. Οι γιατροί δεν δίνουν γενικές συστάσεις, λαμβάνουν υπόψη τη σοβαρότητα της κατάστασης, το μέγεθος του νεοπλάσματος. Συχνά συνιστάται η αναβολή της θεραπείας μέχρι το τέλος της εγκυμοσύνης. Ωστόσο, οι γυναίκες συνεχίζουν να παίρνουν φάρμακα όταν η ασθένεια εξελίσσεται μετά την απόσυρση. Η λήψη ναρκωτικών ουσιών δεν επηρεάζει την ανάπτυξη του εμβρύου.

Προληπτικά μέτρα

Ο κίνδυνος αδενώματος και ενδοκρινικής διαταραχής μειώνεται εάν τηρηθούν οι ακόλουθες συστάσεις:

• Προστατέψτε το κεφάλι σας από τραυματισμούς, μώλωπες.
• Αντιμετωπίστε λοιμώξεις και φλεγμονή του ρινοφάρυγγα.
• Αμέσως εμφανίζονται στον ενδοκρινολόγο με αύξηση του μεγέθους των άκρων, παραβίαση των αναλογιών του προσώπου.

Είναι αδύνατο να προστατεύσετε πλήρως τον εαυτό σας από τη νευροενδοκρινική αποτυχία.

Πρόγνωση για τον ασθενή

Με έγκαιρη διάγνωση, σωστή θεραπεία, γίνεται σταθερή ύφεση. Μετά την αφαίρεση των μικροαδενωμάτων στο 85% των ασθενών, η περιεκτικότητα σε σωματοτροπίνη μειώνεται σε φυσιολογικά επίπεδα, διατηρείται σταθερά στο ίδιο επίπεδο.

Σε προηγμένες περιπτώσεις, οι λειτουργίες της καρδιάς, του ήπατος, των πνευμόνων διαταράσσονται, εμφανίζονται επιπλοκές:

• μυοκαρδιακή δυστροφία.
• καρδιακή ανεπάρκεια, υπόφυση;
• υπέρταση, η οποία είναι δύσκολο να αντιμετωπιστεί.
• εμφύσημα.
• δυστροφία του ήπατος.
• σακχαρώδης διαβήτης.
• μαστοπάθεια
• εντερική πολυπόθεση.
• κύστεις ωοθηκών.
• τα ινομυώματα της μήτρας.
• επινεφριδιακή υπερπλασία.

Μετά από μια πορεία θεραπείας ή χειρουργικής επέμβασης, ο ασθενής παρατηρείται από έναν ενδοκρινολόγο και κάθε χρόνο εξετάζεται. Εάν αφεθεί χωρίς θεραπεία, αυξάνεται ο κίνδυνος πρόωρου θανάτου.