Πολλοί δεν έμαθαν καν για τη νόσο του σιροπιού σφενδάμνου. Πρόκειται για μια σπάνια κληρονομική ασθένεια που σχετίζεται με μεταβολικές διαταραχές.
Περιεχόμενο υλικού:
Περιγραφή της νόσου "σιρόπι σφενδάμου"
Η ασθένεια των ούρων με τη μυρωδιά του σιροπιού σφενδάμνου προκαλείται από τη συσσώρευση αμινοξέων διακλαδισμένης αλυσίδας και τη συγκέντρωση των παραγώγων τους στα σωματικά υγρά. Αυτή η ασθένεια έχει έναν αυτοσωματικό υπολειπόμενο τύπο κληρονομικότητας. Εάν και ο πατέρας και η μητέρα γίνουν φορείς ενός μεταλλαγμένου γονιδίου, τότε η πιθανότητα να έχει ένα μωρό με παθολογία είναι περίπου 25%. Ο κίνδυνος μιας τέτοιας εκδήλωσης αυξάνεται έντονα με στενά συνδεδεμένους γάμους.
Σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία, η λευχαιμία στα παιδιά είναι πολύ σπάνια - μόνο 1 περίπτωση ανά 200-300 χιλιάδες νεογνά. Όταν γεννιέται το μωρό, δεν υπάρχουν ορατά σημάδια διαταραχών της υγείας.
Αιτίες ανάπτυξης και συμπτώματα της νόσου
Το πιο εντυπωσιακό σύμπτωμα της ασθένειας του σιροπιού σφενδάμνου είναι η ιδιαίτερη οσμή των ούρων, παρόμοια με παρόμοιο υγρό ή καμένο ζάχαρη. Τα σημάδια της παθολογίας εμφανίζονται περίπου 5-7 ημέρες από τη ζωή του νεογέννητου:
- Άγχος
- λήθαργος ή ευερεθιστότητα.
- συνεχής έμετος.
- απόρριψη τροφής.
- διασχίζοντας τα πόδια.
- μυϊκή υπερτονικότητα;
- αναπνευστική δυσχέρεια
- μπλε δέρμα.
Στο μέλλον, η κατάσταση επιδεινώνεται, δημιουργούνται δυσκολίες στη διατροφή, η ψυχική ανάπτυξη καθυστερεί. Σε σοβαρές περιπτώσεις παρατηρούνται σπασμοί ή ακόμα και λήθαργος. Μια τέτοια παραβίαση του φυσιολογικού μεταβολισμού είναι πολύ δύσκολη και, αν δεν θεραπευθεί, συχνά οδηγεί σε θάνατο λόγω εγκεφαλικού οιδήματος.Ευτυχώς, στις περισσότερες περιπτώσεις, η έγκαιρη διάγνωση και η εντατική θεραπεία όχι μόνο σας επιτρέπει να σώσετε το παιδί, αλλά και να μεγιστοποιήσετε την κανονική του ζωή και ανάπτυξη. Αλλά ακόμη και αυτά τα μέτρα δεν λειτουργούν πάντα.
Οι αιτίες της παθολογίας περιλαμβάνουν:
- την παρουσία οικογενειακού γάμου.
- παρατεταμένη νηστεία, παραβίαση της διατροφής.
- έντονο σωματικό ή ψυχο-συναισθηματικό στρες.
- ορισμένες μολυσματικές ασθένειες.
Αλλά στις περισσότερες περιπτώσεις, ο προσδιορισμός της ακριβούς αιτίας του είναι πολύ δύσκολος.
Ταξινόμηση
Οι ακόλουθες μορφές παθολογίας διακρίνονται:
- Η κλασική είναι η πιο κοινή. Διαγνωσμένη στην αρχή της ζωής ενός παιδιού.
- Ενδιάμεση - έχει μια ηπιότερη χρονική πορεία. Τα πρώτα συμπτώματα εμφανίζονται στην ηλικία των 2 έως 12 ετών.
- Διακεκομμένη - χαρακτηρίζεται από περιοδικό χαρακτήρα.
Η επίδειξη ξεκινάει πριν από 3 χρόνια. Οι αιτίες της αποτυχίας είναι καταστάσεις άγχους, σοβαρές ιογενείς ασθένειες, κατάχρηση πρωτεϊνών, χειρουργικές παρεμβάσεις.
Και επίσης απομονώνεται μια εξαρτώμενη από θειαμίνη μορφή.
Διάγνωση της λευκοπενώσεως
Η ανίχνευση της νόσου πριν από την έναρξη των πρώτων συμπτωμάτων είναι δυνατή μόνο με τη βοήθεια της ενζυμικής ανάλυσης. Η διάγνωση βασίζεται στη μελέτη της γενεαλογίας, στην ανάλυση και σύγκριση του ιστορικού, των κλινικών εκδηλώσεων και των εργαστηριακών αποτελεσμάτων.
Pleθεντικό, είναι επίσης πολύ πιο εύκολο για την αγωνία, είναι το στοίχημα, το στο explains, το κούρσα του κούρσες, το κούμπωμα, η κούρσα στο κούμπιο και το κούμπωμα του κλέπτη.
Θεραπεία κληρονομικής ζυμωσοπάθειας
Μέχρι να γίνει ακριβής διάγνωση, τα βρέφη κάτω των 6 μηνών θα πρέπει να θηλάζουν αποκλειστικά με θηλασμό ή με μείγματα με ελάχιστη περιεκτικότητα σε πρωτεΐνες. Από το μενού παιδιών ηλικίας άνω των έξι μηνών είναι απαραίτητο να αποκλείσετε εντελώς τα πρωτεϊνικά προϊόντα.
Μετά την επιβεβαίωση της νόσου, ένας μικρός ασθενής έχει συνταγογραφήσει μια αυστηρή δίαιτα με τον περιορισμό της λευκίνης και άλλων ουσιών. Οι πρωτεΐνες αντικαθίστανται εντελώς από εξειδικευμένες συνθέσεις καθαρισμένων αμινοξέων που πληρούν τις ανάγκες των ασθενών που σχετίζονται με την ηλικία. Με τη μείωση της λευκίνης, της ισολευκίνης και της βαλίνης στο πλάσμα του αίματος σε φυσιολογικό επίπεδο, οι πρωτεΐνες αρχίζουν να εισάγονται σταδιακά στη διατροφή, αλλά μόνο για να εξασφαλιστεί η ανάγκη του οργανισμού για διακλαδισμένα αμινοξέα.
Τα τρόφιμα πρέπει να είναι κλασματικά, χωρίς διακοπή και απεργία πείνας. Αυτό είναι ιδιαίτερα σημαντικό για τα μωρά. Οι γονείς θα πρέπει να εκπαιδεύονται στους κανόνες της βοήθειας του παιδιού και της οργάνωσης της θεραπείας διατροφής τόσο στις μεσοπρακτικές περιόδους όσο και στην πρόβλεψη μεταβολικών κρίσεων.
Κατά τη διάρκεια των παροξύνσεων, η θεραπεία πρέπει να πραγματοποιείται σε μονάδες εντατικής θεραπείας ή μονάδες εντατικής θεραπείας. Συχνά η επιδείνωση της κατάστασης του ασθενούς προχωρεί τόσο πολύ ώστε να απαιτούνται μέτρα έκτακτης ανάγκης μέχρι τη σύνδεση με τα φάρμακα για να εξασφαλιστεί η λειτουργία των οργάνων. Σε περίπτωση αναποτελεσματικότητας συντηρητικών μεθόδων θεραπείας και για την απόσυρση τοξικών προϊόντων, γίνεται αιμοκάθαρση.
Ένας αποτελεσματικός τρόπος για να απαλλαγείτε από την παθολογία είναι η μεταμόσχευση ήπατος. Η διαδικασία είναι δαπανηρή, αλλά σας επιτρέπει να αποφύγετε τη διαχρονική τήρηση της αυστηρότερης διατροφής και την ανάπτυξη κρίσεων. Οι ασθενείς που έχουν υποβληθεί επιτυχώς σε μεταμόσχευση πρέπει να επεκτείνουν τη δίαιτα και να τους παρέχουν την απαραίτητη βοήθεια.
Πρόληψη
Οι έγκυες γυναίκες που βρίσκονται σε κίνδυνο πρέπει να λαμβάνουν γενετική συμβουλή και προγεννητική διάγνωση. Οι αδελφοί και οι αδελφές του ασθενούς πρέπει επίσης να περάσουν τις απαραίτητες εξετάσεις για να αποκλείσουν την ανάπτυξη της παθολογίας. Μετά τη γέννηση ενός παιδιού με νόσο σιροπιού σφενδάμνου, η πιθανότητα απόκτησής του με την ίδια παθολογία είναι περίπου 25%.
Τα προληπτικά μέτρα με μια ήδη ανιχνευόμενη ανωμαλία έχουν σχεδιαστεί για να αποτρέπουν την εμφάνιση κρίσης, για την οποία είναι απαραίτητο να παρακολουθείται προσεκτικά μια δίαιτα και να γίνονται έγκαιρα οι απαραίτητες δοκιμές για την παρακολούθηση διαφόρων δεικτών.Για τον έλεγχο της μεταβολικής κατάστασης, μπορείτε να χρησιμοποιήσετε ειδικές εξετάσεις που προορίζονται για χρήση στο σπίτι μία φορά κάθε 1-2 εβδομάδες.
Με την έγκαιρη ανίχνευση της παθολογίας και την προσεκτική παρακολούθηση, η πρόγνωση της νόσου είναι σχετικά ευνοϊκή. Μετά την απόρριψη από το νοσοκομείο, ο ασθενής χρειάζεται ακόμα εξωτερική παρακολούθηση από πολλούς ειδικούς. Αν δεν αντιμετωπιστεί στα νεογνά, ο θάνατος εμφανίζεται κατά τους πρώτους 12 μήνες της ζωής.
