Το σύνδρομο Ehlers-Danlos θεωρείται μία από τις σπάνιες και ελάχιστα γνωστές ασθένειες του ανθρώπου. Πράγματι, οι άνθρωποι που πάσχουν από εκδηλώσεις αυτής της παθολογίας έχουν μερικές φορές τέτοια φυσιολογικά χαρακτηριστικά που είναι σωστό να εκπλαγείτε. Οι αρθρώσεις που κάμπτονται προς τις διαφορετικές κατευθύνσεις, το πιο λεπτό δέρμα του σώματος - ποιες άλλες ενδείξεις είναι χαρακτηριστικές για ένα τέτοιο μοναδικό φυσιολογικό φαινόμενο; Μάθετε από αυτό το άρθρο.
Περιεχόμενο υλικού:
Τι είναι το σύνδρομο Ehlers-Danlos
Το σύνδρομο Ehlers-Danlos ονομάζεται δυσπλασία συνδετικού ιστού, που εκδηλώνεται λόγω της υπανάπτυξης της δομής του κολλαγόνου.
Συχνά, αυτή η παθολογία συνίσταται σε υπερβολική εκτασιμότητα του δέρματος, συχνή αιμορραγία, υπερκινητικότητα των αρθρώσεων, παράλειψη οργάνων κ.ο.κ.
Αυτή η κακοσχεδιασμένη παραβίαση πήρε το όνομά της από τα ονόματα δύο δερματολόγων που παρακολούθησαν τα συμπτώματα της παθολογίας στις αρχές του περασμένου αιώνα: οι Δανοί Ε. Ehlers και ο Γάλλος Α. Δανός.
Ταξινόμηση της ασθένειας
Η ιατρική διακρίνει 10 τύπους συνδρόμου Ehlers-Danlos:
- Ο πρώτος τύπος διαταραχής αναγνωρίζεται ως ο συχνότερα παρακολουθούμενος (44% των περιπτώσεων). Ονομάζεται "κλασικό σύνδρομο βαρείας ροής". Σε ασθενείς με αυτή τη διάγνωση, εκδηλώνεται υπερβολική ελαστικότητα, ευαισθησία στο δέρμα και υπερκινητικότητα των αρθρώσεων. Ο σκελετός συχνά παραμορφώνεται και οι εγκυμοσύνες των γυναικών με αυτή την παθολογία συχνά καταλήγουν σε αποβολές.
- Η δεύτερη ποικιλία χαρακτηρίζεται από τα ανωτέρω περιγραφέντα συμπτώματα της νόσου, προχωρώντας σε ηπιότερο βαθμό.
- Οι κύριες εκδηλώσεις της παθολογίας θεωρούνται υπερκινητικότητα των αρθρώσεων και παραμόρφωση του μυοσκελετικού συστήματος. Τα συμπτώματα των ανωμαλιών του δέρματος της νόσου είναι ελάχιστα.
- Είναι εξαιρετικά σπάνιο, που χαρακτηρίζεται από τη σοβαρότητα της πορείας της νόσου. Στην περίπτωση αυτή, σημειώνεται μόνο αρθρική κινητικότητα των δακτύλων των άνω άκρων. Ο κίνδυνος έγκειται στην τάση για ρήξη αιμοφόρων αγγείων, αιματώματα (ακόμη και εσωτερικά όργανα).
- Εκδηλώνεται σε υπερ-τέντωμα του δέρματος. Η κοινή υπερκινητικότητα είναι μέτρια.
- Εκτός από όλα τα τυπικά συμπτώματα του τύπου 1, η πανώλη και η κυφοσκολίωση εντάσσονται στην ασθένεια.
- Η ποικιλία αυτή χαρακτηρίζεται από οφθαλμικό σύνδρομο (υπάρχει γλαύκωμα, μυωπία, στραβισμός, κλπ.).
- Οι ασθενείς χαρακτηρίζονται από μικρές αρθρώσεις και αρθρώσεις υπερκινητικότητας.
- Η ευθραυστότητα του δέρματος συνοδεύεται από περιοδοντίτιδα - οι ασθενείς χάνουν νωρίς τα δόντια τους.
- Χαρακτηρίζεται από υπερελαστικό δέρμα, κινητές αρθρώσεις και συχνές εκδηλώσεις ραγάδων. Σε ασθενείς, παρακολουθούνται επανειλημμένα περιπτώσεις εξάρθρωσης του ώμου ή της επιγονατίδας.
Για πληροφορίες. Ο τύπος 9 εξαιρείται από την ταξινόμηση των ποικιλιών του συνδρόμου.
Οι ελαφρές μορφές της σπάνιας παθολογίας Ehlers-Danlos είναι επίσης γνωστές στην ιατρική. Οι εκδηλώσεις τους είναι ασήμαντες. Ο επιπολασμός της μέτριας παθολογίας είναι 1 περίπτωση ανά 5.000 βρέφη που γεννήθηκαν, ενώ σοβαρές περιπτώσεις είναι 1 περίπτωση ανά 100.000.
Αιτίες της παθολογίας
Η βάση του συνδρόμου είναι τα βιοχημικά ελαττώματα που προκαλούν παθολογία σύνθεσης κολλαγόνου.
Η σύγχρονη ιατρική έχει μελετήσει τους μηχανισμούς εμφάνισης όχι όλων των ποικιλιών του συνδρόμου. Μόνο μερικά από αυτά έχουν διερευνηθεί λεπτομερώς:
- Πιστεύεται ότι ο πρώτος τύπος οφείλεται σε μείωση της δραστικότητας των ινωδοπλαστών και σε έλλειψη ενζύμων που ενεργοποιούν τη σύνθεση κολλαγόνου.
- Ο τύπος 4 σχετίζεται με ανεπάρκεια κολλαγόνου τύπου 3.
- Ο τύπος 6 παρακολουθείται ως αποτέλεσμα μιας ανεπαρκούς ποσότητας του ενζύμου λυσυλ υδροξυλάση.
- Ο τύπος 7 χαρακτηρίζεται από τη μετατροπή του προκολλαγόνου τύπου 1 στο κολλαγόνο.
- 10 τύπου παθολογίας χαρακτηρίζεται από δυσλειτουργίες στην οργάνωση της ενδοκυτταρικής μήτρας.
Κάθε τύπος παθολογίας προκαλείται από μια μετάλλαξη ενός συγκεκριμένου ανθρώπινου γονιδίου.
Οι κύριες κλινικές εκδηλώσεις και συμπτώματα
Τα συμπτώματα του συνδρόμου ποικίλλουν ανάλογα με τον τύπο της διαταραχής και της κληρονομικότητας. Όλα τα σημεία διακρίνονται από γενικευμένο χαρακτήρα.
Ωστόσο, διακρίνονται οι κύριες κλινικές εκδηλώσεις του συνδρόμου Ehlers-Danlos:
- Εκδηλώσεις του δέρματος. Είναι υπερευαισθησία στο δέρμα. Τραβιέται εύκολα, σχηματίζοντας μια πτυχή. Το περίβλημα είναι ομαλό και βελούδινο, ζαρωμένο στις παλάμες, τα πόδια. Αυτή η ευαισθησία παρακολουθείται από την ηλικία γέννησης έως τη σχολική ηλικία, μειώνεται με την πάροδο του χρόνου. Αυτό περιλαμβάνει επίσης την ευθραυστότητα και την ευαισθησία του δέρματος, που παρατηρείται από 3 χρόνια. Ακόμη και οι πιο ακίνδυνοι τραυματισμοί σχηματίζουν μη θεραπευτικές πληγές που μετατρέπονται σε ατροφικές ή χηλοειδείς ουλές.
- Κοινές εκδηλώσεις. Η αποκαλούμενη χαλαρότητα ή υπερκινητικότητα των αρθρώσεων. Μπορεί να είναι τοπική ή γενικευμένη. Το κοινό σύνδρομο αρχίζει να παρακολουθείται όταν το παιδί κάνει τα πρώτα βήματα, γεγονός που προκαλεί την επανάληψη των εξάρσεων και των υπογλυκαιμών. Με τον καιρό, η κινητικότητα των αρθρώσεων μπορεί να μειωθεί.
- Καρδιαγγειακές εκδηλώσεις. Τα άτομα που είναι επιρρεπή στο σύνδρομο Ehlers-Danlos υποφέρουν συχνά από συγγενή καρδιακά ελαττώματα, εγκεφαλικά ανεύρυσμα, αιμορραγία και υπάρχει μια τάση να σχηματίζονται αιματώματα.
- Εκδηλώσεις οφθαλμών. Αυτά συνίστανται στην υπερελαστικότητα του δέρματος των βλεφάρων, στην παράλειψή τους, στη ρήξη του κερατοειδούς, στο στραβισμό, κλπ.
- Παραμόρφωση σκελετού. Σε ασθενείς, διαγιγνώσκεται κνημιαίο ή χωνοειδές στέρνο, ανιχνεύεται σκολίωση, κυπόρωση, παρακολουθούνται κνησμοί, πτώση εσωτερικών οργάνων.
Σε μια σημείωση. Το σύνδρομο Ehlers-Danlos στα παιδιά δεν επηρεάζει τον εγκέφαλο. Το παιδί αναπτύσσεται ανάλογα με την ηλικία.
Διαγνωστικά μέτρα
Η διάγνωση του συνδρόμου Ehlers-Danlos πραγματοποιείται από γενετιστή, λαμβάνοντας υπόψη το κλινικό ιστορικό και τα γενεαλογικά δεδομένα.
Ορισμένες μορφές μπορεί να απαιτούν βιοψία δέρματος, ηλεκτρονική μικροσκοπία και ιστοχημικές, ιστολογικές μελέτες.
Δεδομένου ότι τα τυπικά συμπτώματα της παθολογίας είναι η υπερκινητικότητα των αρθρώσεων ή η υψηλή εκτασιμότητα του δέρματος, το κύριο διαγνωστικό μέτρο είναι να εκτιμηθεί η κατάσταση του μυοσκελετικού συστήματος. Ο ειδικός παρακολουθεί τον βαθμό εκτατότητας των αρθρώσεων και την επέκταση του περιβλήματος.
Προκειμένου να εντοπιστεί η κατάσταση των εσωτερικών οργάνων και να αποφευχθεί η παράλειψή τους, συστήνεται για τον ασθενή υπερηχογράφημα, ΗΚΓ, CT.
Θεραπεία μιας σπάνιας ασθένειας
Δυστυχώς, δεν υπάρχει θεραπεία για την αιτία του συνδρόμου. Οι ασθενείς παρουσιάζονται αποκλειστικά συμπτωματική θεραπεία, ανάλογα με τον τύπο της παθολογίας.
Οι ασθενείς με διάγνωση Ehlers-Danlos θα πρέπει να δίνουν ιδιαίτερη προσοχή στη διατροφή τους, συμπεριλαμβανομένων των τροφών που είναι πλούσιες σε πρωτεΐνες, καθώς και των διαφόρων ζελέ, ζελέ πιάτων και οστικών ζωμών.
Επιπλέον, τέτοιοι ασθενείς θα πρέπει να μειώσουν τη σωματική άσκηση, να κάνουν σωματική θεραπεία και να ασκήσουν μασάζ και φυσιοθεραπεία.
Όσον αφορά τη φαρμακευτική θεραπεία της νόσου, μπορεί να συνταγογραφηθεί στους ασθενείς:
- Χονδροπροστατευτικά (βελτίωση των μεταβολικών διεργασιών του χόνδρου).
- αμινοξέα.
- σύμπλοκα βιταμινών (συγκεκριμένα, ομάδες Β, C, Ε, D).
Η θεραπεία διαρκεί 30-40 ημέρες και πρέπει να είναι πλήρης. Οι κύκλοι θεραπείας πρέπει να διεξάγονται 2-3 φορές το χρόνο. Ορισμένες περιπτώσεις απαιτούν χειρουργική επέμβαση.
Πρόγνωση για άτομα με δυσπλασία του συνδετικού ιστού
Η ποιότητα ζωής των ασθενών που διαγνώστηκαν με τον Ehlers-Danlos, καθώς και η διάρκειά του, εξαρτάται από τη μορφή της παθολογίας. Ο τύπος 4 θεωρείται το πιο επικίνδυνο για τον άνθρωπο - ένα τραγικό αποτέλεσμα με αυτό καταγράφεται πιο συχνά. Ο τύπος 1 περιορίζει σημαντικά την ποιότητα ζωής του ασθενούς. Τα πιο ευνοϊκά είναι τα 2 και 3 είδη συνδρόμου.
Το σύνδρομο Ehlers-Danlos συνδυάζεται με πολλές δυσκολίες, ιδιαίτερα κοινωνικές, για παράδειγμα περιορίζει την επιλογή ενός επαγγέλματος και απαγορεύει επίσης ορισμένους τύπους σωματικής άσκησης.
Υπάρχουν όμως άνθρωποι που κατάφεραν να πετύχουν, παρά τη διάγνωση. Ένα από τα πιο διάσημα και επιτυχημένα κορίτσια με το σύνδρομο Ehlers-Danlos είναι η Victoria Graham, φοιτητής στο Αμερικανικό Μάντσεστερ. Ως παιδί, συμμετείχε ενεργά στη γυμναστική, αλλά αφού έλαβε ένα μικρό τραύμα, άρχισε να έχει προβλήματα υγείας. Για πολύ καιρό, κανείς δεν μπορούσε να διαγνώσει την αιτία της υπερβολικής κινητικότητας στις αρθρώσεις της Βικτώριας και την υπερβολική τρυφερότητα του δέρματός της. Τέλος, σε ηλικία 13 ετών, η γενετική διαγνώσθηκε με σύνδρομο Ehlers-Danlos. Μέχρι την ηλικία των 22 ετών, η κοπέλα υπέστη περισσότερες από 10 επεμβάσεις στη σπονδυλική στήλη και στον εγκέφαλο, μετά από τις οποίες άρχισε να διασχίζει το μεγαλύτερο μέρος της πλάτης μια αξιοπρόσεχτη πικάντικη ουλή. Αλλά αυτό δεν εμποδίζει τη Βικτώρια να ξεκινήσει μια ενεργή ζωή και ακόμη και να γίνει ο νικητής πολλών διαγωνισμών ομορφιάς. Το κορίτσι πρέπει να πάρει μεγάλο αριθμό φαρμάκων κάθε 2 ώρες για να μειώσει τις εκδηλώσεις του πόνου. Επιπλέον, η Victoria ακολουθεί μια αυστηρή δίαιτα για την πρόληψη της πτώσης των εσωτερικών οργάνων. Κοιτάζοντας τη φωτογραφία μιας χαμογελαστή χαρούμενος ξανθιά, είναι δύσκολο να φανταστεί κανείς πόσες δοκιμές έπρεπε να υπομείνει. Μόνο μερικές φωτογραφίες που δείχνουν μια κάθετη ουλή στη σπονδυλική στήλη και προεξέχουσες κλεψύδρες ενός κοριτσιού μπορούν να ανιχνεύσουν τα συμπτώματα του συνδρόμου Ehlers-Danlos. Ωστόσο, ο σπουδαστής δεν αποθαρρύνεται, είναι αισιόδοξος για το μέλλον και ακόμη έχει οργανώσει το δικό του ταμείο για να υποστηρίξει ασθενείς με την ίδια ασθένεια με τη δική του.
Υπάρχει πρόληψη
Η πρόληψη του συνδρόμου Ehlers-Danlos συνίσταται στην πλήρη απόρριψη των αθλημάτων επαφής και στις δραστηριότητες που σχετίζονται με το υψηλό αρθρικό φορτίο. Μπορείτε να μειώσετε τον κίνδυνο ρήξης των αιμοφόρων αγγείων χρησιμοποιώντας τακτική παρακολούθηση της αρτηριακής πίεσης.
Οι ασθενείς θα πρέπει να επιλέξουν επαγγέλματα που δεν δημιουργούν βάρος στην σπονδυλική στήλη και τα πόδια. Προκειμένου να προστατευθούν οι αρθρώσεις, συνιστάται να φοράτε ειδικούς επίδεσμους, να χρησιμοποιείτε κράνη, μαξιλάρια γόνατος και αγκώνες κατά τη διάρκεια σωματικής άσκησης.
Συμβουλή. Αν υποψιάζεστε ότι πρόκειται για σύνδρομο Ehlers-Danlos στον εαυτό σας ή σε έναν αγαπημένο σας, θα πρέπει να επικοινωνήσετε αμέσως με έναν θεραπευτή ή παιδίατρο. Επιπλέον, απαιτείται επίσκεψη σε στενούς ειδικούς - έναν οδοντίατρο, έναν αγγειακό χειρουργό, έναν δερματολόγο, έναν ρευματολόγο και ούτω καθεξής.
Οι περιπτώσεις ανίχνευσης του συνδρόμου Ehlers-Danlos είναι σπάνιες - αυτή η παθολογία παρακολουθείται σε σπάνιους ασθενείς. Κάθε ποικιλία αυτής της νόσου μπορεί να έχει ορισμένα συμπτώματα, και όμως τα περισσότερα από τα συμπτώματα είναι βασικά, τυπικά. Η θεραπεία μιας ασυνήθιστης φυσιολογικής κατάστασης περιπλέκεται από την έλλειψη ειδικής θεραπείας, καθώς το σύνδρομο θεωρείται συγγενής παθολογία.
