Wielu nawet nie słyszało o chorobie syropu klonowego. Jest to rzadka dziedziczna choroba związana z zaburzeniami metabolicznymi.
Zawartość materiału:
Opis choroby „syrop klonowy”
Choroba moczu o zapachu syropu klonowego jest spowodowana nagromadzeniem aminokwasów rozgałęzionych i stężeniem ich pochodnych w płynach ustrojowych. Ta choroba ma autosomalny recesywny typ dziedziczenia. Jeśli zarówno ojciec, jak i matka zostali nosicielami zmutowanego genu, prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z patologią wynosi około 25%. Ryzyko takiej manifestacji wzrasta gwałtownie w przypadku blisko spokrewnionych małżeństw.
Według statystyk białaczka u dzieci występuje bardzo rzadko - tylko 1 przypadek na 200-300 tysięcy noworodków. Po urodzeniu dziecka nie ma widocznych oznak zaburzeń zdrowia.
Przyczyny rozwoju i objawy choroby
Najbardziej uderzającym objawem choroby syropu klonowego jest specyficzny zapach moczu, podobny do podobnego płynu lub spalonego cukru. Oznaki patologii pojawiają się w ciągu około 5-7 dni życia noworodka:
- Lęk
- letarg lub drażliwość;
- uporczywe wymioty;
- odmowa jedzenia;
- skrzyżowanie nóg;
- hipertoniczność mięśni;
- niewydolność oddechowa
- niebieska skóra.
W przyszłości sytuacja się pogarsza, występują trudności z karmieniem, rozwój umysłowy jest opóźniony. W ciężkich przypadkach obserwuje się drgawki, a nawet letarg. Takie naruszenie normalnego metabolizmu jest bardzo trudne i jeśli nieleczone, często prowadzi do śmierci z powodu obrzęku mózgu.Na szczęście w większości przypadków terminowa diagnoza i intensywne leczenie pozwalają nie tylko uratować dziecko, ale także zmaksymalizować jego normalne życie i rozwój. Ale nawet te środki nie zawsze działają.
Przyczyny patologii obejmują:
- obecność małżeństwa rodzinnego;
- przedłużony post, naruszenie diety;
- silny stres fizyczny lub psycho-emocjonalny;
- niektóre choroby zakaźne.
Ale w większości przypadków ustalenie dokładnej przyczyny jest bardzo trudne.
Klasyfikacja
Wyróżnia się następujące formy patologii:
- Klasyczny jest najczęstszy. Rozpoznany na początku życia dziecka.
- Średniozaawansowany - ma łagodniejszy przebieg przewlekły. Pierwsze objawy pojawiają się w wieku od 2 do 12 lat.
- Przerywany - charakteryzuje się okresowym charakterem.
Demonstracja rozpocznie się przed 3 latami. Przyczynami niepowodzenia są stresujące sytuacje, ciężkie choroby wirusowe, nadużywanie białka, interwencje chirurgiczne.
Izolowana jest również postać zależna od tiaminy.
Rozpoznanie białaczki
Wykrywanie choroby przed wystąpieniem pierwszych objawów jest możliwe tylko za pomocą analizy enzymatycznej. Rozpoznanie opiera się na badaniu rodowodu, analizie i porównaniu historii, objawów klinicznych i wyników laboratoryjnych.
Spośród metod instrumentalnych MRI mózgu jest najczęściej używany do ustalenia objawów obrzęku i zmian w jego strukturze, a także radiografii, EKG, ultradźwięków nerek, wątroby.
Leczenie dziedzicznej fermentopatii
Do czasu postawienia dokładnej diagnozy niemowlęta w wieku poniżej 6 miesięcy powinny być karmione wyłącznie piersią lub mieszankami o minimalnej zawartości białka. Z menu dzieci w wieku powyżej sześciu miesięcy należy całkowicie wykluczyć produkty białkowe.
Po potwierdzeniu choroby mały pacjent otrzymuje przepis ścisłej diety z ograniczeniem leucyny i innych substancji. Białka są całkowicie zastępowane przez wyspecjalizowane preparaty oczyszczonych aminokwasów, które spełniają związane z wiekiem potrzeby pacjentów. Wraz ze spadkiem leucyny, izoleucyny i waliny w osoczu krwi do normalnego poziomu, białka zaczynają być stopniowo wprowadzane do diety, ale tylko w celu zapewnienia zapotrzebowania organizmu na aminokwasy rozgałęzione.
Jedzenie powinno być ułamkowe, bez przerw i głodu. Jest to szczególnie ważne dla niemowląt. Rodzice powinni być przeszkoleni w zakresie zasad pomagania dziecku i organizowania terapii dietetycznej zarówno w okresach międzypokoleniowych, jak i w oczekiwaniu na kryzys metaboliczny.
Podczas zaostrzeń leczenie należy prowadzić na oddziałach intensywnej terapii lub oddziałach intensywnej terapii. Często pogarszanie się stanu pacjenta postępuje tak bardzo, że konieczne są działania awaryjne aż do połączenia z lekami, aby zapewnić funkcjonowanie narządów. W przypadku nieskuteczności konserwatywnych metod leczenia i w celu wycofania toksycznych produktów wykonuje się hemodializę.
Skutecznym sposobem na pozbycie się patologii jest przeszczep wątroby. Procedura jest droga, ale pozwala uniknąć dożywotniego przestrzegania najściślejszej diety i rozwoju kryzysów. Pacjenci, którzy pomyślnie przeszli przeszczep, muszą rozszerzyć dietę i udzielić im wszelkiej niezbędnej pomocy.
Zapobieganie
Kobiety w ciąży zagrożone powinny otrzymać poradę genetyczną i diagnozę prenatalną. Bracia i siostry pacjenta muszą również przejść niezbędne testy, aby wykluczyć rozwój patologii. Po urodzeniu dziecka z chorobą syropu klonowego prawdopodobieństwo urodzenia potomstwa o tej samej patologii wynosi około 25%.
Środki zapobiegawcze z już wykrytą anomalią mają na celu zapobieganie kryzysowi, w przypadku którego konieczne jest uważne przestrzeganie diety i terminowe wykonanie niezbędnych testów w celu monitorowania różnych wskaźników.Aby kontrolować stan metaboliczny, możesz stosować specjalne testy przeznaczone do stosowania w domu raz na 1-2 tygodnie.
Dzięki wczesnemu wykryciu patologii i uważnemu monitorowaniu rokowanie choroby jest stosunkowo korzystne. Po wypisaniu ze szpitala pacjent nadal wymaga monitorowania ambulatoryjnego przez wielu specjalistów. Nieleczona śmierć u noworodków następuje w ciągu pierwszych 12 miesięcy życia.
