Zespół Ehlersa-Danlosa: co to jest, główne objawy kliniczne i objawy, diagnoza i leczenie rzadkiej choroby

Zespół Ehlersa-Danlosa jest uważany za jedną z rzadkich i mało znanych chorób u ludzi. Rzeczywiście ludzie cierpiący na przejawy tej patologii czasami mają takie cechy fizjologiczne, że słusznie jest być zaskoczonym. Stawy zginające się w różnych kierunkach, najdelikatniejsza skóra ciała - jakie inne znaki są typowe dla tak wyjątkowego zjawiska fizjologicznego? Dowiedz się z tego artykułu.

Co to jest zespół Ehlersa-Danlosa

Zespół Ehlersa-Danlosa nazywa się dysplazją tkanki łącznej, objawiającą się niedorozwinięciem struktury kolagenu.

Często patologia ta polega na nadmiernej rozciągliwości skóry, częstym krwawieniu, hipermobilności stawów, pomijaniu narządów i tak dalej.

To źle zbadane naruszenie pochodzi od nazwiska dwóch dermatologów, którzy śledzili objawy patologii na początku ubiegłego wieku: Duńczyków E. Ehlers i Francuz A. Danlos.

Klasyfikacja dolegliwości

Medycyna wyróżnia 10 rodzajów zespołu Ehlersa-Danlosa:

1. Pierwszy rodzaj zaburzenia uznawany jest za najczęściej monitorowany (44% przypadków). Nazywa się to „klasycznym zespołem ciężkiego przepływu”. U pacjentów z tą diagnozą przejawia się nadmierna elastyczność, wrażliwość skóry i nadmierna ruchliwość stawów. Szkielet jest często zdeformowany, a ciąże kobiet z tą patologią często kończą się poronieniami.
2. Druga odmiana charakteryzuje się opisanymi powyżej objawami choroby, przebiegającymi w łagodniejszym stopniu.
3. Główne objawy patologii są uważane za nadmierną ruchliwość stawów i deformację układu mięśniowo-szkieletowego. Objawy anomalii skórnych choroby są minimalne.
4. Jest to niezwykle rzadkie, charakteryzujące się ciężkością przebiegu choroby. W tym przypadku odnotowano tylko ruchomość stawową palców kończyn górnych. Niebezpieczeństwo polega na tendencji do pękania naczyń krwionośnych, krwiaków (nawet narządów wewnętrznych).
5. Przejawia się w hiper-rozciągnięciu skóry. Hipermobilność stawów jest umiarkowana.
6. Oprócz wszystkich objawów typowych dla typu 1 do choroby dołączają stopy końsko-szpotawe i kifoskolioza.
7. Ta odmiana charakteryzuje się zespołem oka (występuje jaskra, krótkowzroczność, zez itp.).
8. Pacjenci charakteryzują się niskim wzrostem i stawami hipermobilnymi.
9. Kruchości skóry towarzyszy zapalenie przyzębia - pacjenci wcześnie tracą zęby.
10. Charakteryzuje się superelastyczną skórą, ruchomymi stawami i częstymi objawami rozstępów. U pacjentów monitorowane są powtarzające się przypadki zwichnięcia barku lub rzepki.

Dla informacji. Typ 9 jest wykluczony z klasyfikacji odmian zespołu.

Lekkie formy rzadkiej patologii Ehlersa-Danlosa są również znane w medycynie. Ich przejawy są nieznaczne. Częstość występowania umiarkowanej patologii wynosi 1 przypadek na 5000 urodzonych dzieci, zaś ciężkie przypadki - 1 przypadek na 100 000.

Przyczyny patologii

Podstawą tego zespołu są defekty biochemiczne, które wywołują patologię syntezy kolagenu.

Współczesna medycyna badała mechanizmy występowania nie wszystkich odmian zespołu. Tylko kilka z nich zostało szczegółowo zbadanych:

• Uważa się, że pierwszy typ jest spowodowany spadkiem aktywności fibroplastów i niedoborem enzymów, które wyzwalają syntezę kolagenu.
• Typ 4 jest związany z niedoborem kolagenu typu 3.
• Typ 6 jest monitorowany w wyniku niewystarczającej ilości enzymu hydroksylazy lizylowej.
• Typ 7 charakteryzuje się konwersją prokolagenu typu 1 do kolagenu.
• 10 typ patologii charakteryzuje się nieprawidłowym funkcjonowaniem w organizacji macierzy wewnątrzkomórkowej.

Każdy typ patologii jest spowodowany mutacją określonego genu ludzkiego.

Główne objawy kliniczne i objawy

Objawy zespołu różnią się w zależności od rodzaju zaburzenia i dziedziczenia. Wszystkie znaki wyróżniają się uogólnionym charakterem.

Można jednak wyróżnić główne objawy kliniczne zespołu Ehlersa-Danlosa:

1. Objawy skórne. Są nadwrażliwością na skórę. Można go łatwo wyciągnąć, tworząc zagięcie. Skóra jest gładka i aksamitna, marszczy się na dłoniach, stopach. Wrażliwość ta jest monitorowana od urodzenia do wieku szkolnego, z czasem maleje. Obejmuje to także kruchość i wrażliwość skóry, obserwowane od 3 lat. Nawet najbardziej nieszkodliwe rany tworzą nieleczone rany, które przekształcają się w blizny zanikowe lub keloidowe.
2. Wspólne manifestacje. Tzw. Luźność lub nadmierna ruchliwość stawów. Może być lokalny lub uogólniony. Zespół stawowy zaczyna być monitorowany, gdy dziecko robi pierwsze kroki, co wywołuje powtarzanie się zwichnięć i podwichnięć. Z czasem ruchliwość stawów może się zmniejszyć.
3. Objawy sercowo-naczyniowe. Osoby ze skłonnością do zespołu Ehlersa-Danlosa często cierpią na wrodzone wady serca, tętniaki mózgu, krwawienie i występuje tendencja do powstawania krwiaków.
4. Objawy oka Polegają na hiperelastyczności skóry powiek, ich pominięciu, pęknięciu rogówki, zeza itp.
5. Deformacja szkieletu. U pacjentów diagnozuje się mostek w kształcie lejka lub lejka, wykrywa się skoliozę, kifozę, monitoruje się przepuklinę, opadanie narządów wewnętrznych.

Do notatki. Zespół Ehlersa-Danlosa u dzieci nie wpływa na mózg. Dziecko rozwija się w zależności od wieku.

Środki diagnostyczne

Diagnoza zespołu Ehlersa-Danlosa jest przeprowadzana przez genetyka, biorąc pod uwagę historię kliniczną i dane genealogiczne.

Niektóre postacie mogą wymagać biopsji skóry, mikroskopii elektronowej oraz badań histochemicznych i histologicznych.

Ponieważ objawami typowymi dla patologii są nadmierna ruchliwość stawów lub wysoka rozciągliwość skóry, głównym środkiem diagnostycznym jest ocena stanu układu mięśniowo-szkieletowego. Specjalista monitoruje stopień rozciągliwości stawów i przedłużenie powłoki.

Aby śledzić stan narządów wewnętrznych i zapobiec ich pomijaniu, pacjentowi zaleca się USG, EKG, CT.

Leczenie rzadkiej choroby

Niestety nie ma lekarstwa na przyczynę tego zespołu. Pacjentom pokazano wyłącznie leczenie objawowe, w zależności od rodzaju patologii.

Pacjenci z rozpoznaniem Ehlers-Danlos powinni zwrócić szczególną uwagę na swoją dietę, w tym pokarmy bogate w białko, a także różne galaretki, galaretki i buliony kostne.

Ponadto tacy pacjenci powinni ograniczyć aktywność fizyczną, wykonując fizykoterapię oraz ćwicząc masaż i fizjoterapię.

W odniesieniu do farmakoterapii choroby pacjentom można przepisać:

• chondroprotektory (poprawiają metaboliczne procesy chrząstki);
• aminokwasy;
• kompleksy witaminowe (w szczególności grupy B, C, E, D).

Leczenie trwa 30-40 dni i powinno być kompleksowe. Kursy terapii należy przeprowadzać 2-3 razy w roku. Niektóre przypadki wymagają interwencji chirurgicznej.

Rokowanie dla osób z dysplazją tkanki łącznej

Jakość życia pacjentów ze zdiagnozowanym Ehlers-Danlos, a także jego czas trwania, zależy od formy patologii. Typ 4 jest uważany za najbardziej niebezpieczny dla ludzi - tragiczny wynik jest najczęściej odnotowywany. Typ 1 znacznie ogranicza jakość życia pacjenta. Najkorzystniejsze są 2 i 3 rodzaje zespołu.

Zespół Ehlersa-Danlosa łączy się z wieloma trudnościami, w szczególności społecznymi, na przykład ogranicza wybór zawodu, a także zakazuje niektórych rodzajów aktywności fizycznej.

Ale są ludzie, którym udało się odnieść sukces pomimo diagnozy. Jedną z najbardziej znanych i odnoszących sukcesy dziewcząt z zespołem Ehlersa-Danlosa jest Victoria Graham, studentka amerykańskiego Manchesteru. Jako dziecko była aktywnie zaangażowana w gimnastykę, ale po niewielkim urazie zaczęła mieć problemy zdrowotne. Przez długi czas nikt nie zdiagnozował przyczyny nadmiernej ruchliwości w stawach Victorii i nadmiernej delikatności jej skóry. Wreszcie, w wieku 13 lat, genetyka zdiagnozowała u niej zespół Ehlersa-Danlosa. W wieku 22 lat dziewczynka przeszła ponad 10 operacji kręgosłupa i mózgu, po czym widoczna szkarłatna blizna zaczęła przecinać większość jej pleców. Ale to nie przeszkadza Wiktorii prowadzić aktywne życie, a nawet zostać zwycięzcą wielu konkursów piękności. Dziewczyna musi zażywać dużą liczbę leków co 2 godziny, aby zmniejszyć objawy bólu. Ponadto Victoria przestrzega ścisłej diety, aby zapobiec opadaniu narządów wewnętrznych. Patrząc na zdjęcie uśmiechniętej wesołej blondynki, trudno sobie wyobrazić, ile prób musiała znosić. Tylko kilka zdjęć, które pokazują pionową bliznę kręgosłupa i wystające obojczyki dziewczynki, może prześledzić objawy zespołu Ehlersa-Danlosa. Jednak studentka nie jest zniechęcona, optymistycznie patrzy w przyszłość, a nawet zorganizowała swój własny fundusz, aby wesprzeć pacjentów z taką samą dolegliwością jak ona.

Czy jest zapobieganie?

Zapobieganie zespołowi Ehlersa-Danlosa polega na całkowitym odrzuceniu sportów kontaktowych i działań związanych z dużym obciążeniem stawowym. Możesz zmniejszyć ryzyko pęknięcia naczyń krwionośnych poprzez regularne monitorowanie ciśnienia krwi.

Pacjenci powinni wybierać zawody, które nie powodują obciążenia kręgosłupa i nóg. W celu ochrony stawów zaleca się noszenie specjalnych bandaży, noszenie kasków, nakolanników i łokci podczas aktywności fizycznej.

Wskazówka Jeśli podejrzewasz zespół Ehlersa-Danlosa w sobie lub w ukochanej osobie, natychmiast skontaktuj się z terapeutą lub pediatrą. Ponadto wymagana jest wizyta u wąskich specjalistów - dentysty, chirurga naczyniowego, dermatologa, reumatologa i tak dalej.

Przypadki wykrycia zespołu Ehlersa-Danlosa są rzadkie - patologia ta jest monitorowana u rzadkich pacjentów. Każda odmiana tej choroby może mieć pewne objawy, a jednak większość objawów ma charakter podstawowy, typowy. Terapia niezwykłego stanu fizjologicznego komplikuje brak specjalnie zaprojektowanego leczenia, ponieważ zespół jest uważany za wrodzoną patologię.